なぜ「尿素サイクル異常症」なのか?

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      高たんぱく質な食事が引き金に…難病“尿素サイクル異常症”とは?

      2017年6月、オーストラリアの筋トレに励む20代の女性が、高たんぱく質な食事を摂取していたため亡くなっていたことが分かりニュースになりました。

      原因と症状の詳細から、健康な人が高たんぱく質な食事を摂取するのとは違い、どのような危険があるのかを医師に解説していただきました。

      ■尿素サイクル異常症とは 尿素サイクルを動かすために必要な要素が生まれつき欠けているため、うまくアンモニアを処理できないのが尿素サイクル異常症という一連の病気です。 尿素サイクルのどこがうまく動かないかによって、たくさんの病気に区別されます。たんぱく質は肝臓で分解され、アミノ酸になり、さらに分解されてアンモニアが生じます。 アンモニアはそのままでは有害なので、さらに分解して無害な尿素にします。アンモニアを尿素にする過程を尿素サイクルと呼びます。 ■尿素サイクル異常症の原因 尿素サイクルを動かすのに必要な要素を指示する遺伝子に、生まれつき異常があることが原因です。 遺伝子の異常は子どもに伝わるため、様々なパターン(常染色体劣性遺伝、X染色体連鎖性遺伝)で遺伝します。 ■尿素サイクル異常症の症状 体内に有害なアンモニアが溜まり、赤ちゃんの頃から発症する典型的なパターンだと、以下などの症状が生じます。 ■尿素サイクル異常症と高たんぱく質な食事の危険性 たんぱく質を食事で摂ると、有害なアンモニアも多くなるため、尿素サイクル異常症の患者さんにとっては危険です。

      しかし、たんぱく質を摂らないと体を成長させることができませんし、たんぱく質を全く摂らなくても、自分の体の筋肉が分解されてアンモニアができてしまいます。

      体に負担のかからない形でアミノ酸やたんぱく質を摂取し、必要エネルギーを他の栄養素で補う必要があります。 ■尿素サイクル異常症の検査 新生児マススクリーニング検査 尿素サイクル異常症は多くの病気の総称ですが、一部の病気については、生後すぐ産院で行われる新生児マススクリーニング検査にて診断が可能です。 ■最後に医師から一言 尿素サイクル異常症は非常に珍しい病気で、基本的に子どもの頃に診断がついています。

      意識がおかしい、痙攣があるなどの場合は、病院を受診し検査を受けましょう。

    リアルタイムトレンド Part I

考察。「尿素サイクル異常症」とは何か?

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  • 蒲生四朗さん: RT @Iyakuhin_bot: 「バルプロ酸ナトリウム」は代表的な抗てんかん薬で、てんかん発作予防作用を持つ。各種てんかん及びてんかんに伴う性格行動障害の治療に用いられる。重度の肝臓病、尿素サイクル異常症、妊婦には禁忌。カルバペネム系抗生物質との併用は避ける。副作用は眠気・… - 26 日と 12 時間 9 分 27 秒前
  • ねこぱんさん: 世界仰天ニュースでも紹介された尿素サイクル異常症(日本では難病指定、出生児にスクリーニングを受ける)と知らずにプロテインを取りすぎて亡くなった女性がいたのを思い出す。高たんぱく食で筋トレの女性死亡、本人も気づかぬ難病に警鐘…
    > https://t.co/1P00uKDQwi

    - 1 ヶ月 8 日と 13 時間 19 秒前
  • S Kanzakiさん: メモ尿素サイクル異常症を対象疾患とするヒト ES 細胞加工製品の評価指標(案)
    > https://t.co/8jTis56uMx

    - 1 ヶ月 20 日と 23 時間 3 分 26 秒前
  • はるかさん: RT @nhk_shutoken: 肝臓で特定の酵素が働かないためアンモニアを代謝できない難病の「尿素サイクル異常症」の赤ちゃんに、ES細胞から作った肝臓の細胞を移植して治療する臨床試験を、国立成育医療研究センターのグループが国に申請した。ES細胞を応用した臨床試験が実施されれ… - 1 ヶ月 23 日と 21 時間 42 分 22 秒前

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